无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相
同，主要由神经管闭合不全引起。受损多为女
性胎儿，女胎占无脑儿的70％左右，占脊柱裂
的55％～60％。
一般认为，无脑儿和脊柱裂为多基因遗传
，第一次分娩畸形儿后再发风险为 5％，有两
次者为10％，有三次者可达20％。有家族史者
多为隐性遗传，有时数个兄弟姐妹都受影响。
维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合，妊
娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合
并糖尿病造成酸中毒时，也可影响神经管闭合
。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高
温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参
加剧烈运动、以及用药不当等，均可造成神经
管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺
陷。
已生过这种患儿的妇女再次妊娠时，在孕
16周～18同时须做血甲胎蛋白检查，可疑时应
进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定，
诊断率可达90％～100％。孕20周前做B超有助
于诊断。
