植入前遗传学诊断,指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
PGD适应征
理论上只要有足够的序列信息， PGD能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。
进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。
PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如Down’S综合征、18三体，罗氏易位等。 人类基因组计划研究的进展、DNA诊断分析技术以及其他技术的不断发展促进了PGD技术迅猛发展。迄今有1000多种遗传病的基因被定位，随着人类基因组计划(human genome program，HGP)工作的进展，人类所携带的10万对基因密码将被破译，为PGD提供直接可靠的依据。人类基因组计划带来的基因组革命与PGD结合，必将使人类在认识自身、防治疾病、自主生命上有一大的飞跃，必将由此而引发人类的一次技术革命。
